हिमोफिलिया रगत जम्ने प्रक्रियामा त्रुटि भएको वंशाणुगत विकृति हो । हाम्रो शरीरले घाउचोट लागेमा समयमा रगत जमेर घाउ ठीक हुन मद्दत गर्ने तत्व हुन्छ । हाम्रो दैनिक क्रियाकलाप गर्दा सामान्य चोटपटक लागेमा आन्तरिक रक्तस्राव हुन नदिई नीलडाम हुनबाट बचाउँछ । सामान्य रूपमा रगत जम्ने प्रक्रिया रगतमा रहेका विभिन्न तत्त्वहरूको आपसी अन्तरक्रियाबाट सम्पन्न हुन्छ । यसमध्ये केहीलाई क्लोटिङ फ्याक्टर भनिन्छ।
कुनै एउटा मात्र क्लोटिङ फ्याक्टर पर्याप्त मात्रामा छैन भने रक्तस्राव धेरै बेरसम्म हुन सक्छ। हिमोफिलियायुक्त व्यक्तिमा सामान्यभन्दा कम मात्रामा क्लोटिङ फ्याक्टर हुन्छ। फ्याक्टर भीआइआइआइको कमीको कारण हिमोफिलिया 'ए' हुन्छ । यो बढी व्यक्तिहरूमा देखा पर्दछ । फ्याक्टर आइएक्सको कमीको कारण हुने हिमोफिलियालाई हिमोफिलिया ‘बी' भनिन्छ । एउटा हिमोफिलियायुक्त व्यक्तिको रक्तस्राव सामान्य व्यक्तिको भन्दा बढी हुने होइन तर रक्तस्राव बढी समयसम्म जारी रहन्छ।
हिमोफिलिया कसलाई हुन्छ ?
हिमोफिलिया प्रायः पुरुषहरूमा देखा पर्दछ र सबै जनसाङ्ख्यिक समूहमा हुन सक्छ । यो विकृति रक्तस्रावसम्बन्धी कुनै समस्या नभएका सामान्य महिलाबाट पुरुषमा देखा पर्दछ । करिब एक तिहाई हिमोफिलियायुक्त व्यक्तिहरूमा पहिलेको पुस्तामा रोग नभएको पनि हुन सक्छ । यो पुरुष जन्ममा १ : ५००० को अनुपातमा पाइएको छ, अर्थात् ५००० पुरुष बच्चामा एकजना हिमोफिलियायुक्त व्यक्ति हुन्छ । सामान्यतः जति सानो उमेरमा हिमोफिलियाका लक्षणहरू (नीलडाम र रक्तस्राव) देखा पर्छ त्यति नै हिमोफिलियाको समस्या गम्भीर हुन्छ । मुस्लिम समुदायमा पाइने परम्परागत चलन सर्कम सिजन गर्दा पनि रक्तस्राव बढी हुन सक्छ । अन्यथा बालकहरू बामे सर्ने तथा टुकुटुकु हिँड्ने नहुँदासम्म प्रायः समस्या पर्दैन।
भर्खर हिँड्न सिकेका बच्चाहरूमा उफ्रिँदा लड्दा छालामा नीलडाम देखिने, जिब्रो, ओठ काटिएर बढी रगत आउने हुन सक्छ । दुई-तीन वर्षका बच्चाहरूमा जोर्नी तथा मांसपेसीहरूमा आन्तरिक रक्तस्रावका कारण सुनिने दुख्ने हुन सक्छ । जसले गर्दा जोर्नी चलाउन नसक्ने पनि हुन सक्छ । बालकहरूको मांसपेसीमा दिइने सुई लगाएको ठाउँमा ठूलो नीलडाम आएर खतरा पनि हुन सक्छ। खोपहरू अति आवश्यक भएकाले हिमोफिलियायुक्त बच्चाहरूलाई दिँदा छालाको मुनि मात्र (सबक्युटानियस) दिनुपर्छ।
हिमोफिलिया पुस्तान्तरण हुने प्रक्रिया
हाम्रो शरीर लाखौँ कोषहरू मिलेर बनेको हुन्छ । प्रत्येक कोषको केन्द्रमा न्युक्लियस हुन्छ यो महत्त्वपूर्ण भाग हो । न्युक्लियसमा धागोजस्ता केन्द्रिका रेसाहरू जोडी जोडी भएर बसेका हुन्छन् । यिनैले प्रत्येक बाबुआमाका गुणहरू तिनका सन्ततिमा लग्ने काम गर्दछन् । केन्द्रिका रेसाले छुट्याउने सबभन्दा महत्वपूर्ण गुण भनेको छोरा वा छोरीको जन्म हो । यसरी छोरा वा छोरी भन्ने निर्णय गर्ने केन्द्रिका रेसाको जोडीलाई लैङ्गिक केन्द्रिका रेसा (सेक्स क्रोमोजोम ) भनिन्छ । ती हुन् : एक्स र वाई । एउटा महिलामा दुईवटा एक्स केन्द्रिका रेसा हुन्छ भने पुरुषमा एउटा एक्स र अर्को वाई हुन्छ। प्रत्येक अभिभावक (आमा / बाबु) बाट एउटा केन्द्रिका रेसा सन्ततिमा सर्दछ जसले हरेक गर्भाधानमा चारवटा सम्भावना (दुई छोरा, दुई छोरी) हुन्छन्।
प्रत्येक केन्द्रिका रेसा धेरै वंशाणुहरू मिलेर बनेको हुन्छ जसले शारीरिक बनावट निर्धारण, लिङ्ग निर्धारण गर्ने प्रमुख कामका साथै एक्स केन्द्रिका रेसाले क्लोटिङ फ्याक्टर भीआइआइआइ र आइएक्स उत्पादन गर्ने वंशाणु पनि बोकेको हुन्छ । हिमोफिलिकहरूमा यी वंशाणुले थोरै मात्रामा फ्याक्टर भीआइआइआइ र आइएक्स उत्पादन गर्दछन् । यस कारण एउटा परिवारमा जन्मिएका हिमोफिलिकमा फ्याक्टरको मात्रा प्रायः उस्तै हुन्छ । महिलामा हिमोफिलिया नदेखिनुको कारण उनमा रहेको दोस्रो स्वस्थ केन्द्रिका रेसाले पर्याप्त मात्रामा फ्याक्टर उत्पादन गर्ने भएकाले हो ।
पुरुषमा (एक्स र वाई केन्द्रिका रेसा हुन्छ ) भएको वाई केन्द्रिका रेसाले फ्याक्टर भीआइआइआइ र आइएक्स उत्पादनमा कुनै भूमिका खेल्दैन । यसकारण आमाबाट प्राप्त हिमोफिलिक एक्स केन्द्रका रेसाको कारण हिमोफिलिया सर्छ किनकि उसको केन्द्रिका रेसाले एक्स र वाई केन्द्रका रेसालाई फ्याक्टर भीआइआइआइ र आइएक्स उत्पादन गर्न सहयोग दिन सक्दैन । हिमोफिलियाको वंशाणु भएकी (वाहक) महिलाको प्रत्येक गर्भबाट छोरा हिमोफिलिक र छोरी वाहक हुने हुन्छ । यदि बाबु हिमोफिलिक छ भने उनका सबै छोरी वाहक हुन्छन् तर सबै छोराहरू भने स्वस्थ हुन्छन् र उनीहरूको सन्तानमा पनि यो रोग सर्दैन ।
यदि हिमोफिलिक व्यक्तिले वाहक महिलासँग विवाह गरेमा छोरी पनि हिमोफिलिक हुने सम्भावना हुन्छ । यो कुरा आफ्नो नजिकको नातेदार (मामा चेला, फुपू चेली) मा विवाह हुने चलन रहेका जाति वा समूहका लागि विचारणीय हुन्छ।
हिमोफिलियाको वाहक महिला
वाहक महिला भन्नाले उनको खानदानमा हिमोफिलिया रहेकोले उनी निश्चित रूपमा हिमोफिलियाको वाहक भन्ने बुझिन्छ । यो निम्न अवस्थामा हुन्छ :
(क) उनको बाबु हिमोफिलिक छन् ।
(ख) उनका दुई वा सोभन्दा बढी छोरा हिमोफिलिक छन् ।
(ग)उनको एउटा छोरा हिमोफिलिक छ र काका, भाइ वा अन्य पुरुष नातेदार हिमोफिलिक छन् वा थिए।
हिमोफिलियाको सम्भावित वाहक महिला
महिला वाहक हुने सम्भावना निम्न अवस्थामा हुन सक्छ :
(क) आमातिरका एक वा बढी नातेदार हिमोफिलिक छन् तर छोरा हिमोफिलिक छैनन् ।
(ख) एउटा छोरा हिमोफिलिक छ तर परिवारका अन्य सदस्य हिमोफिलिक
छैनन् ।
करिब एक तिहाइ हिमोफिलिकहरूको परिवारका अन्य सदस्यहरूमा यो रोग देखा पर्दैन यसको कारण उत्परिवर्तन (म्युटेसन) हो अर्थात् कुनै विशेष कारणवश हिमोफिलियाको वंशाणु उत्पन्न भई तल्लो पुस्तामा सर्दछ । हिमोफिलिक वंशाणु छ वा छैन भन्ने कुरा रगत परीक्षणबाट थाहा पाउन सकिन्छ।
सामान्यतया वाहक महिलाहरूमा फ्याक्टरको मात्रा पनि सामान्य नै हुन्छ। तर कसैमा फ्याक्टर कम भएको कारण नीलडाम देखिने, कुनै शल्यक्रिया गर्दा बढी रक्तम्नाव हुने, दाँत फेरिँदा बढी रगत बग्ने वा महिनावारी हुँदा पनि धेरै रक्तस्राव हुने लक्षण देखा पर्न सक्छ। यस्ता वाहक महिलाले गर्भवती र सुत्केरी हुँदा समस्या नगण्य हुन्छ किनकि गर्भावस्थामा फ्याक्टरको मात्रा पुनः साविक स्थितिमा ओर्लन्छ तर यसको विपरीत फ्याक्टर आई एक्सको मात्रा गर्भावस्थामा पनि घटबढ हुँदैन ।
पूर्वसावधानी परीक्षण
हिमोफिलियासम्बन्धी परीक्षणहरू सुविधायुक्त प्रयोगशालाहरू मात्र गरिन्छ। महिलामा फ्याक्टरको मात्रा थोरै देखिएमा उनी वाहक भएको शङ्का गर्न सकिन्छ तर फ्याक्टरको मात्रा सामान्य भएको महिला पनि वाहक नहुने भने होइन । पारिवारिक विवरण, फ्याक्टरको मात्रा आदि कुराहरूबाट ८५ प्रतिशत वाहक महिलाको पहिचान सम्भव छ।
हाल वंशाणुको विश्लेषणबाट महिला वाहक हो कि होइन भन्ने कुरा किटान गर्न सकिन्छ । यसको लागि परिवारका धेरै सदस्यहरूको रगतको नमुना सङ्कलन गरी उपयुक्त अस्पताल वा प्रयोगशालामा पठाइन्छ किनकि स्थानीय स्तरमा यी परीक्षण सुविधा हुँदैन । यो परीक्षणको नतिजा प्राप्त नभएसम्म गर्भधारण नगर्नु राम्रो हुन्छ । यी वंशाणु परीक्षणका नतिजाहरू सम्बन्धी महिलालाई दक्ष विशेषज्ञहरूबाट मात्र स्पष्ट रूपमा बताइनुपर्दछ । परीक्षण शतप्रतिशत पूर्ण नहुने भएकोले सम्भावित जोखिमबारे पनि स्पष्ट जानकारी दिनुपर्दछ ।
(नेपाल हिमोफिलिया सोसाइटीको हिमोफिलिया : परिवारका लागि केही तथ्यहरुबाट)
