इम्युनोलोजिस्ट डा. धर्मागत भट्टराईको नेतृत्वमा गरिएको अनुसन्धानले संसारकै दुर्लभ इम्युन रोग (इम्युन एक्टिनोप्याथी) एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सीको मुख्य वंशाणुगत त्रुटि नेपालीहरूको पुर्खामा रहेको पत्ता लगाएको छ। यो रोग नेपालीबाट सुरु भएको पत्ता लागेको हो, जुन ‘क्लिनिकल रिभ्यु इन एलर्जी एन्ड इम्युनोलोजी’ नामक प्रतिष्ठित जर्नलमा २०२५ जुलाई १६ मा प्रकाशित भएको थियो।
विश्वमा जम्मा ५० जना बिरामीमध्ये नेपालमा १४ जनामा यो रोग देखिएको छ। एउटै देशमा यति धेरै सङ्ख्यामा यो रोग पत्ता लागेको यो पहिलो पटक हो।
'आनुवंशिक अन्वेषणबाट एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सी गराउने मूल वंशाणुगत गडबडी ‘सि.६४ प्लस टू टि टू>ए’ नेपाली पुर्खामा भएको पत्ता लागेको छ,' उनले भने, 'संसारभर ५० बिरामीमध्ये १९ जनामा यही वंशाणुगत त्रुटि भेटिएको छ, जसको साझा उत्पत्ति बिन्दु नेपाल भएको पुष्टि भयो।'
डा. भट्टराईले बारम्बार संक्रमण र गम्भीर एलर्जी भएका एक ४ वर्षीय बालकको उपचार गर्दा पहिलो पटक यो रोग पत्ता लगाएका थिए। त्यसबेला यो रोग संसारका १७ जनामा मात्र भेटिएको थियो। पछि तिनै अभिभावकको अर्को बच्चामा पनि त्यस्तै लक्षण देखिएपछि डा. भट्टराईले उनमा पनि सोही रोग भएको यकिन गरे।
त्यसपछि उनले जर्नल अफ एलर्जी एन्ड क्लिनिकल इम्युनोलोजीमा प्रकाशित अर्को लेखमा थप १४ जनामा रोग देखिएको र जसमध्ये तीन जना नेपाली मूलका बिरामी रहेको जानकारी पाए। यसबाट डा. भट्टराईलाई यो रोगको साझा पूर्खा नेपाली हुनसक्ने आशंका भयो। तीन वर्षको अन्तरालमा उनले १४ जना बिरामीमा यो रोग भेट्टाए, जसले ‘फाउन्डर इफेक्ट’ लाई संकेत गर्छ । आनुवंशिक प्रभाव अध्ययनका लागि डा. भट्टराई पर्वत, नवलपरासी पूर्व, झापा, मोरङ, धनुषालगायतका जिल्ला र भारत, नर्वे, फ्रान्स, अमेरिकासम्म पुगेर बिरामीको वंशाणु तथा आनुवंशिक तथ्यांकको अध्ययन गरेका छन्।
नेपालमा दुर्लभ इम्युन रोगको उपचारमा चुनौती र समस्या
डा भट्टराई भन्छन्, 'इम्युन रोग भनेको हात्ति जस्तो हो, चिकित्सकले राम्ररी नहेर्दा झुक्याउँछ।' मुख्य चुनौती स्वास्थ्य प्रणाली र अधिकांश चिकित्सक नै यो विषयप्रति अनभिज्ञ हुनु रहेको उनी बताउँछन्। चिकित्सक तथा स्वास्थ्यकर्मीमा ज्ञान नहुँदा बिरामीले धेरै दु:ख पाइरहेको उनले पाएका छन्।
उनले भने, 'यदि कुनै बच्चा बारम्बार विभिन्न रोगबाट पीडित हुन्छ र पूर्ण निको हुँदैन भने पीआईडी वा आईईआई समूहका रोगबाट ग्रसित भएको शंका गर्न सकिन्छ।◦ शरीरमा पिलो, खटीरा, घाउ गाँठाहरू बारम्बार आउने, दुई वा सोभन्दा बढी पटक भित्री अंगमा पिप जम्ने या इन्फेक्शन देखिने, बारम्बार नशाबाट औषधि दिनुपर्ने र राम्रो खानपान हुँदा पनि शारीरिक वृद्धि विकास रोकिने जस्ता लक्षण देखिएमा इम्युन सम्बन्धी रोगको शंका गर्नुपर्छ।'
