दुर्लभ रोग वा दुर्लभ स्वास्थ्य अवस्था भनेको अत्यन्त कम व्यक्तिहरूलाई मात्र प्रभावित गर्ने रोग वा स्वास्थ्य स्थितीलाई जनाउदछ । दुर्लभ शब्दको अर्थ नै सर्वसुलभ रुपमा नपाइने बस्तु भन्ने हुन्छ, त्यसैगरी दुर्लभ रोगको अर्थ समाजमा निकै कम ब्यक्तिमा देखिने रोग वा स्वास्थ्य अवस्था हो । सबै दुर्लभ स्वास्थ्य अवस्थाहरूलाई ‘रोग’ भन्ने उपयुक्त छैन । दुर्लभ स्वास्थ्य अवस्थाहरू मध्ये सबैलाई ‘रोग’ को रूपमा वर्गीकृत गर्न मिल्दैन। केही अवस्था जन्मजात संरचनात्मक भिन्नता, आनुवंशिक कमजोरी, विकाससम्बन्धी अवरोध, वा कार्यप्रणालीमा देखिने असामान्यतासँग सम्बन्धित हुन्छन्, जुन अनिवार्य रूपमा रोगको परिभाषामा पर्दैनन्। यसकारण यी अवस्थाहरूलाई समग्र रूपमा उल्लेख गर्दा ‘दुर्लभ स्वास्थ्य अवस्था’ भन्ने शब्द प्रयोग गर्नु अधिक उपयुक्त हुन्छ, जसले तिनीहरूको विविध प्रकृति र चिकित्सकीय जटिलतालाई सही तरिकाले प्रतिनिधित्व गर्छ। एद्देपी कतिपय दुर्लभ रोगको उपचार अहिले सम्म पत्ता लागिसकेको छैन।
यी रोग वा समस्याहरू विरलै देखिने भएकाले धेरैजसो मानिस तथा स्वास्थ्यकर्मीहरूलाई समेत यी समस्याहरू बारे प्रयाप्त जानकारी हुँदैन । विश्वभर करिब ७,००० भन्दा बढी दुर्लभ रोगहरु पहिचान भैसकेका छन र नयाँ-नयाँ दुर्लभ रोगहरू अझै पनि पत्ता लाग्दै छन्। प्रत्येक दुर्लभ रोगलाई छुट्टै रूपमा हेर्दा कम व्यक्तिलाई मात्र प्रभावित गरे पनि, समग्र रूपमा हेर्दामा दुर्लभ रोगहरूले ठूलो जनसंख्या प्रभावित पारेको तथ्यांकले देखाएको छ। युरोपियन अर्गनाइजेसन फर रेयर (इयुरोडिस) ले प्रकाशित गरेको तथ्यांक अनुसार, विश्वको करिब ८ प्रतिशत जनसंख्या कुनै न कुनै प्रकारको दुर्लभ रोगसँग बाँचिरहेको पाइन्छ। यद्यपि यी तथ्यांकहरूमा नेपालका दुर्गम तथा दूरदराजमा बसोबास गर्ने व्यक्तिहरूको वास्तविक अवस्थाबारे समावेश नहुन पनि सक्छ, किनकि त्यस्ता क्षेत्रका धेरै बिरामीहरूको पहिचान, दर्ता वा अध्ययन पर्याप्त रूपमा हुन सकेको छैन।
दुर्लभ रोगहरूको महत्त्वपूर्ण विशेषता भनेको, करिब ८०% रोगहरू आनुवंशिक (जेनेटिक) कारणले हुने गर्दछ भने बाँकी रोगहरू संक्रमण, प्रतिरक्षा प्रणालीको कमजोरी (अटोइम्युन), वा वातावरणीय कारणले पनि हुन सक्छन्। यी रोगहरूको लक्षण धेरैजसो सामान्य रोगसँग मिल्दोजुल्दो हुने भएकाले प्रायजस्तो ढिलो पहिचान हुन्छ भने कहिलेकाही रोगको गलत पहिचान भएर गलत उपचार पद्दती अपनाइएको पनि पाइन्छ।
दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरूले दैनिक जीवनमा धेरै चुनौतीहरू भोग्नुपर्छ, जस्तो महँगो परीक्षण (सिटिस्यान, एमआरआइ लगाएत बिभिन्न प्रकारका अन्य ल्याब जाचहरु) सीमित उपचार ब्यबस्था, समाजमा आफ्नो समस्या बारे अभिव्यक्ति गर्न कठिनाइ र परिवारमा मानसिक तथा आर्थिक दबाब। उपचार तथा औषधी धेरैजसो नेपाल जस्तो देशमा उपलब्ध नै हुँदैनन् । यदी उपलब्ध भैहाले पनि अत्यन्तै महँगो भएर बिरामीले खरिद गर्नै नसक्ने खालको हुन्छ ।
निदानको अभाव र ढिलो पहिचान
नेपालमा दुर्लभ रोगहरूको समयमा निदान (पहिचान )हुन नसक्नु एक ठूलो चुनौती हो। धेरै दुर्लभ रोगहरूको परीक्षणका लागि आवश्यक प्रविधि, उपकरण, र विशेषज्ञता देशभर उपलब्ध छैन। विशेषगरी जेनेटिक परीक्षण, मेटाबोलिक स्क्रिनिङ, विशेष इमेजिङ, वा उन्नत ल्याब परीक्षणहरू अत्यन्त महँगा छन् वा विदेश जानैपर्ने स्थिति हुन्छ। धेरै बिरामीहरू वर्षौंसम्म निदान नपाई उपचारविहीन बस्नु परिरहेको अवस्था छ।
सीमित विशेषज्ञता
नेपालमा दुर्लभ रोगका लागि आवश्यक विशेषज्ञ डाक्टरहरू अत्यन्त कम छन्। जस्तै: जेनेटिकिस्ट, मेटाबोलिक रोग विशेषज्ञ, पेडियाट्रिक न्युरोलोजिस्ट आदि । यी विशेषज्ञहरूको कमीले गर्दा बिरामीहरूले सही मूल्याङ्कन र उपचार पाउन कठिनाइ भोग्नु परीरहेको छ । धेरैजसो केसमा बिरामीहरूलाई काठमाडौं वा विदेशसम्म जानुपर्ने अवस्था आउँछ। साथै, नेपालमा दुर्लभ रोगको लागि छुट्टै केन्द्र वा रेफरल प्रणाली पनि छैन। जस्ले गर्दा बिरामीका आफन्तहरु बिरामी बोक्दै बिभिन्न अस्पतालहरु धाउनु पर्ने बाध्यात रहेको छ । यसले बिरामी र परिवारका लागि थप यात्रा, समय, र खर्च बढाउँछ। यस कारण, सीमित विशेषज्ञताको अभावले दुर्लभ रोगका बिरामीहरूको उपचारमा ढिला, कठिनाइ र असमानता ब्यहोर्नु परिरहेको छ।
जनस्तरमा जागरूकताको कमी
नेपालमा दुर्लभ रोगबारे सामान्य जनतालाई पर्याप्त जानकारी छैन। परिवारका सदस्यहरुमा प्रारम्भिक लक्षणहरू सजिलै चिन्ने क्षमता हुँदैन। यस कारणले गर्दा, बिरामीहरूले ढिलो उपचार खोज्छन्। अन्धविश्वास, सामाजिक कलंक, वा गलत धारणाका कारण उपचारमा ढिलाइ हुन सक्छ। देवी-देवता, भुत, बोक्सी लागेको भनेर पहिले धामी झाक्री फु-फा गर्ने ठाउहरु तिर उपचार खोज्दै पुग्छन । कतै कुनै उपचार नलागे पछी अन्तिममा डाक्टरकोमा आउने प्रचलन अझै पनि गाउतिर रहेको छ । कहिलेकाहीँ बिरामी वा परिवारलाई सामाजिक बहिष्कार वा भेदभावको सामना पनि गर्नुपर्छ। नेपालमा दुर्लभ रोगबारे जागरूकता अभियान, सूचना, वा कार्यक्रमहरू धेरै सीमित छन्। यसले गर्दा बिरामी र परिवारहरू प्रायः आफ्नै प्रयासमा रोगको पहिचान र व्यवस्थापन गर्न बाध्य हुन्छन्।
ठूलो आर्थिक बोझ
दुर्लभ रोगका उपचार र परीक्षणहरू प्रायः अत्यन्त महँगा हुन्छन्। धेरै बिरामीहरूले अस्पताल भर्ना, जटिल परीक्षण, औषधी र विशेष उपचार खर्च जुटाउन सकिरहेका छैनन । उपचार खर्चको जोहो गर्न ऋण लिनु पर्ने, घर जग्गा बेच्नु पर्ने अवस्था रहेको छ । नेपालमा अधिकांश दुर्लभ रोगका लागि सरकारी आर्थिक सहयोग न्यून वा उपलब्ध छैन। यदि उपचार विदेशमा सम्भव भएपनि, त्यसको खर्च धेरै परिवारको पहुँच बाहिर हुन्छ। यसरी आर्थिक बोझले बिरामी र परिवार दुवैलाई मानसिक तनावका साथै जीवनस्तरमा दिनप्रतिदिन गिरावट आइरहेको छ।
औषधीको सीमित उपलब्धता
नेपालमा दुर्लभ रोगका लागि आवश्यक औषधीहरु प्रायः सिमित वा उपलब्ध नै हुँदैनन्। केही औषधीहरु देशका केहि प्रमुख शहरहरुमा मात्र उपलब्ध हुन्छन् । कतिपय औषधीहरु नेपालको औषधी बिभागमा दर्ता नै नगरिएको हुँदा नेपाल भित्र ल्याउन नै सकिन्न । कतिपय औषधीको मुल्य नै आकाश छुने हुन्छ, खरिद गर्न नै सकिदैन । दुर्लभ रोगको उपचारमा सहयोग हुने औषधीहरु नेपालमा उपलब्ध नहुँदा बिरामीहरूलाई समयमै उपचार पाउन कठिनाइ भैरहेको छ । जस्ले गर्दा परिवारमा थप तनाव, आर्थिक भार, र स्वास्थ्यमा जोखिम उत्पन्न हुनुको साथसाथै थप नयाँ रोगको सक्रमण बढीरेहेको छ।
सामाजिक एवं भावनात्मक चुनौती
दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरू र तिनका परिवारहरूले सामाजिक र भावनात्मक दुवै प्रकारका चुनौतीहरू भोगीरहेका छन । । परिवारका सदस्यहरु तथा हेरचाहकर्ता (कियर गिभर) हरू बिरामीलाई दैनिक रुपमा निरन्तर हेरचाह गरिरहनु पर्ने भएकाले मानसिक तनाव र शारिरिक थकानका साथै भावनात्मक रुपमा चिन्तित भैरहेका हुन्छन । दुर्लभ रोग वा अवस्थाका स्पष्ट लक्षणहरू देखिँदा स्कूल वा समाजमा दुर्व्यवहार, तिरस्कार, वा बहिष्कारको सामना गर्नु परेको तितो यथार्थ छ । दुर्लभ रोग लागेको अवस्थामा देखिने लक्षणहरु सुन्दा पनि कतिलाई अचम्म लाग्छ । जस्तो शरीरका छाला उक्किरहने र घाउ भइरहने, शरीरको कुनै भागमा मासु पलाउँदै जाने, कुनै भाग कुहिँदै जाने, उमेर बढ्दै जाँदा मानसिक विकास हुन नसक्ने, कुनैको हाडहरु सजिलै भाँचिने, कुनैको काटेको ठाउँबाट रगत नथामिने, कतिको अनुहारमा धेरै रौं पलाउँदै जाने आदि । दुर्लभ रोगहरु दीर्घकालीन हुन्छन् । जसको उपचारपछि निको त हुँदैन तर उपचारले बाँच्न सजिलो बनाउने र बाँच्ने समय बढाउन सकिन्छ । यी सबै कारणहरूले गर्दा, दुर्लभ रोगले प्रभावित व्यक्तिहरू र तीनको परिवारमा दीर्घकालीन मानसिक दबाब र निराशा दैनिक तनाब आर्थीक बोझको कारणले गर्दा उनीहरुको र जीवनस्तरमा नै गिरावट आउँदै जान्छ।
तथ्यांक र अनुसन्धानको अभाव
नेपालमा दुर्लभ रोगका बिरामीहरूको राष्ट्रिय दर्ता गर्ने कुनै निकाय वा सस्था छैन । कुन प्रकारको दुर्लभ रोग वा अवस्थ्यामा कती जना कुन-कुन जिल्ला वा प्रदेशमा छन भन्ने कुनै सरकारी वा गैर्-सरकारी डाटा तथा आकडा अहिले सम्म कतै राखिएको छैन । उचित तथ्यांक नहुँदा स्वास्थ्य सेवा योजना, बजेट वितरण, र नीतिगत निर्णय नीतिगत निर्णय नै हुन सकेको छैन । अध्ययन अनुसन्धान तथा शोधकर्ताहरुले सजिलो ठाउहरु मात्र खोज्ने हुनाले दुर्गम वा ग्रामीण क्षेत्रका बिरामीहरूलाई दर्ता प्रणाली तथा अनुसन्धान प्रक्रीयामा समावेश नै गराइएको हुँदैनन। साथै हाम्रो जस्तो पिछडिएको देशमा जेनेटिक, मेटाबोलिक, वा अन्य दुर्लभ रोगसम्बन्धी अध्ययनहरु अत्यधिक न्यून रुपमा मात्र हुने गर्दछ्न । अध्ययन अनुसन्धानको अभावले नयाँ उपचार प्रबिधि, औषधीको आविश्कार र स्वास्थ्य सेवा सुधारमा निकै ढिलाइ भैरहेको छ।
कमजोर नीतिगत समर्थन
नेपालमा दुर्लभ रोगसम्बन्धी राष्ट्रिय नीति अहिले सम्म बनिसकेको छैन । सरकारी बीमा योजनाले दीर्घकालीन उपचार वा महँगा औषधीहरू कभर नगर्ने हुँदा बिरामी र परिवारमा अत्यधिक आर्थिक भार परिरहेको छ। निदान, उपचार, र पुनर्स्थापनाका लागि सरकारी कार्यक्रम वा सहायता पर्याप्त छैन। दुर्लभ रोगबारे कानुनी, आर्थिक, वा सामाजिक सुरक्षा प्रणाली कमजोर भएकाले, बिरामीहरूको हक–अधिकार पूरा गर्न पाइरहेका छैनन । यसले गर्दा दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरू समुचित स्वास्थ्य सेवा, औषधी र सामाजिक सुरक्षाबाट वञ्चित रहेका छन्।
सीमित पुनर्स्थापना सेवा
नेपालमा दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरूका लागि पुनर्स्थापना सेवा अत्यन्त सीमित छ। फिजियोथेरपी, अकुपेसनल थेरापी, न्युट्रीसनल सपोर्ट , मनोपरामर्श जस्ता सेवाहरू सिमित मात्र उपलब्ध छन्। ग्रामीण र दुर्गम क्षेत्रहरूमा यी सेवाहरू लगभग पूर्ण रूपमा उपलब्ध छैनन्। परिवार र अभिभावकहरूले आफैं सिकेर, आफ्नै प्रयास र बलबुतामा यी सेवाहरू उपलब्ध गराउनु परिरहेको अवस्था छ। यसको परिणामस्वरूप, दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरूको जीवनस्तर सुधार, शारीरिक क्षमता, र मानसिक स्वास्थ्यमा दीर्घकालीन असर परिरहेको छ ।
यात्रा सम्बन्धी समस्या
नेपालमा दुर्लभ रोगका लागि आवश्यक अधिकांश विशेषज्ञ सेवा केवल काठमाडौं वा केही ठूला शहरहरुमा मात्र उपलब्ध छन्। कतिपय बिरामीहरुलाई एक ठाउबाट अर्को ठाउमा लिएर जान सहज रुपमा सकिदैन । साधन र प्रबिधीको जरुरत पर्ने हुन्छ । सार्बजनिक यातायातका साधनमा अहिले सम्म सजिलै व्हील्चेयर राख्ने मिल्ने कुनै व्हीलचेयर मैत्री सवारी साधन नेपालमा आइसकेको छैन । त्यसैगरी कतीपय गाउहरुमा एम्बुलेन्स लगाएत आवश्यक पर्ने उपकरणको अभावले गर्दा पनि बिरामीलाई अस्पताल सम्म पुर्याउन सकिरहेको छैन । दुर्गम र ग्रामीण क्षेत्रका बिरामीहरूले बारम्बार लामो दूरी यात्रा गर्नुपर्ने हुँदा बसोबास, यातायात, र उपचार खर्चले परिवारमा थप आर्थिक बोझ उत्पन्न गरेको छ। बारम्बार अस्पताल जान नपाउँदा रोगको नियमित जाँच (फलो अप्) र उपचार समेत हुन सकिरहेको छैन । यसरी, यात्रा सम्बन्धी चुनौतीले बिरामी र परिवार दुवैलाई मानसिक, शारीरिक र आर्थिक रूपमा प्रभावित पारिरहेको छ।
दुर्लभ रोग भनेको दुर्लभ देखिने तर गम्भीर प्रभाव पार्ने स्वास्थ्य अवस्था हो, जसको पहिचान कठिन, उपचार सीमित, र अभिभावक तथा बिरामीका लागि अत्यधिक चुनौतीपूर्ण हुन्छ। नेपालमा दुर्लभ रोग भएका व्यक्तिहरूले ढिलो निदान, सीमित उपचार, अत्यधिक आर्थिक बोझ, विशेषज्ञको कमी, र कमजोर सरकारी सेवा प्रणाली जस्ता धेरै चुनौतीहरू भोगिरहेका छन्। दुर्लभ रोगको बारेमा ब्यापकरुपमा सचेतनामुलक कार्यक्रम, रोगको निदान क्षमता विस्तार, राष्ट्रिय नीति निर्माण र आर्थिक संरक्षणका कार्यक्रमहरु यथाशिघ्र ल्याउनु पर्ने देखिन्छ ।
