पूजा प्रकाशले मेडिकल जेनेटिक्स अर्थात् आनुवंशिकी चिकित्साको पुस्तक लेखेकी छिन्। नेपाल मेडिकल कलेजमा लेक्चररका रुपमा कार्यत उनले लेखेको पुस्तकमा आनुवंशिकी विज्ञानबारे उल्लेख गरिएको छ।
आनुवंशिकी भनेको जीनको विज्ञान हो, जसले एक पितृका चरित्र तथा गुणहरू कसरी एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा स्थानान्तरण हुन्छन् सम्बन्धि अध्यन गर्ने गर्छ । जेनेटिक्सका इतिहास पाईथागोरस, हिप्पोक्राईस्ट, एरिस्टोटल जस्ता विद्वान सँगै सुरु भएको मानिन्छ भने आधुनिक जेनेटिक्सको आवागमन जर्ज जोहन मेंडेलले गरेका हुन् ।
नेपाल जस्तो भूपरिवेष्ठित देश जहाँ १२५ भन्दा बढी जातजातिका बासिन्दाहरु छन्, यो भूमीलाई जटिल वंशानुगत देश भन्नुपर्दा खासै फरक नपर्ला । नेपालमा भएका केहि अध्ययनहरू अनुसार, माइटोकोन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) र वाइ–क्रोमोजोमहरु बीच विभिन्न जातीय समूहहरूमा फरक आनुवंशिक संरचनाहरू पाईएका छन्, जसले बसाइँसराइको ढाँचा र मिश्रण घटनाहरूलाई प्रतिबिम्बित गर्दछ । नेपालको प्रथम आदिवासी भन्नुपर्दा किरांत वंशलाई मानिन्छ । लगभग २५ सय वर्ष पहिले तिब्बती–बर्मेलीहरु पूर्बी–हिमालय क्षेत्रहरुबाट नेपाल प्रवेश गरेको मान्यता छ । अन्य केहि एमटीडीएनए मा गरिएको अनुसन्धानले नेपाली जनसंख्याको मातृ पुर्खा पत्ता लगाएको छ, तिनीहरूलाई पूर्वी युरेशियन जनसंख्यासँग जोडेको छ र पूर्वी युरेशियन पुर्खालाई नेपालमा ल्याउने बसाइँसराइ घटनाहरूलाई प्रकाश पार्छ।
आफ्नै जात र गोत्रबीच हुने विवाहको उच्च दरले गर्दा तथा सीमित स्वास्थ्य सेवा स्रोतहरू र अपर्याप्त आनुवंशिक परामर्श सेवाहरूका कारण आनुवंशिक सम्बन्धित् रोगहरु नेपालमा पनि उच्च छ । एउटा जीवनजल खान नपाएर मृत्यु हुने देशमा जेनेटिक्स चिकित्सा सम्बन्धि सेवालाई महत्व दिनु अनुचित हुनसक्छ, तर मुटु सम्बन्धि रोगदेखि, अर्वुद/कर्क रोगसम्ममा जिनले महत्वपूर्ण भूमिका खेल्ने गर्दछ । यद्यपि आज भोलि विभिन्न अस्पतालहरुमा जेनेटिक्सको अवधारणा आएपनि नेपालले सर्वप्रथम बिर अस्पतालमा सन् २०१६ देखि मेडिकल जेनेटिक्स युनिट र ल्याब बनाई सेवा दिँदै आएको छ ।
नेपाली पाठ्यक्रममा केहि मात्र जेनेटिक सम्बन्धि बिषयहरु समाबेश गरिएका छन् । प्लस–टुका बिज्ञान सम्बन्धि विधामा, र मेडिकल साईन्स अन्तर्गत नर्सिंङ, एमबिबिएस, बिडिएस, ल्याब टेक्निसियन तथा अन्य विधामा पढाईन्छ । बिदेशी परिस्थितिलाई समावेश गरि लेखिएका विदेशी लेखकका किताबहरु प्रसस्त किन्न पाईन्छ तर, नेपाली परिवेशलाई समावेश गरिएको नेपाली लेखकद्वारा लिखित किताब पाईदैन । यहि आवश्यकतालाई ध्यानमा राखी लेखिकाले मेडिकल जेनेटिक्स भन्ने किताब प्रकाशित गरेकी हुन्।
बाह्र अध्याय अर्थात् १२ च्याप्टर भएको उक्त किताबमा नेपाली पाठ्यक्रमहरुमा भएका विषयवस्तुलाई समावेश गर्ने प्रयास गरिएको छ । मेडिकलका विद्यार्थीहरुलाई चाहिने आधारभूत सामग्री तथा विषयहरु वर्णन गरिएका छन् । प्रथम तिन च्याप्टरमा जिन, क्रोमोजोम तथा जेनेटिक्सको परिचय बिस्तृत रुपमा वर्णन गरिएको छ, भने चौथो र पाँचौमा कोष बिभाजन तथा जर्ज जौन मेंडेलका थियौरी ब्याख्या गरिएको छ । छैठौंमा भने म्युटेसन/उत्परीवर्तन तथा रोगसँगको सम्बन्धको बारेमा लेखिएको छ । च्याप्टर सातमा मातृ–पितृ र जेनेटिक परिवर्तनले गर्दा नवशिशुमा देखिने समस्याहरुको बारेमा लेखिएको छ । आठमा भने जेनेटिक्स जाँच/टेस्टिङ्ग कसरी कहिले गर्ने भन्ने बारे लेखिएको छ ।
पुस्तकमा जेनेटिक्स सम्बन्धि रोगहरु, क्यान्सर जेनेटिक्स, रगत/ब्लड ग्रुपिङ्, एलेल तथा हेमाटोलोजिकल रोगहरु, इनबोर्न एरर मेटबोलिज्म तथा जेनेटिक्स र मानसिक रोगहरुको बारेमा अध्ययन गर्न सकिन्छ ।
यस्तैगरी, कानुन्न तथा नैतिक मुद्दाहरु, हक अधिकारका कुराहरु, जेनेटिक्स परामर्श गर्ने तरिकाहरु विस्तृतमा लेखिएको छ । पढ्न र बुझ्न सजिलो होस् भनेर रोगहरुको पहिचान निम्ति चित्रण गरिएको छ र प्रश्न–उत्तरहरु लेखिएका छन् । जेनिटिक्समा नेपाली लेखकले लेखेको यो संभवतः प्रथम पुस्तक हो । यस पुस्तकले नर्सिंङ, एमबिबिएस, पीजी, एचएका विद्यार्थी तथा शिक्षकहरुलाई अध्ययनका लागि सहयोग गर्ने तथा जेनेटिक्स विधामा सामान्य भएपनि योगदान दिने अपेक्षा गरिएको छ ।
